Женщина обнаружила мужской кариотип в своей крови: уникальный случай химеризма

Женщина поступила в больницу после выкидыша на седьмой неделе беременности. Гинеколог, искавший возможную генетическую причину потери плода, обнаружил, что кариотип ее крови (набор хромосом, выявленный анализом крови) соответствует мужскому. Этот исключительный случай химеризма описан в журнале Gene Reports.

Мужской кариотип, но никаких мужских черт

Химеризм — это состояние, при котором в одном организме сосуществуют несколько популяций клеток с генетически различными ДНК. У женщин наиболее распространен кариотип 46,XX, что означает 23 пары хромосом в каждой клетке, включая две половые хромосомы XX. У мужчин это XY. Однако анализы показали, что кариотип кровяных клеток этой пациентки был 46, XY — типичный мужской кариотип.

Столкнувшись с такими результатами, врачи провели еще два анализа крови и назначили дополнительные обследования для изучения других хромосом. Кариотип клеток кожи оказался 46,XX, что является нормой для женщины. Только кариотип ее крови был мужским. При этом у нее не было никаких мужских физических признаков.

В своем отчете врачи отметили отсутствие аномалий в половых органах или репродуктивной системе пациентки, несмотря на выкидыш. Также не выявили отклонений в уровне половых гормонов. Отвечая на вопросы о своем половом развитии и истории болезней, 30-летняя женщина сообщила врачам о регулярных менструациях, начавшихся в 13 лет, и об отсутствии каких-либо серьезных проблем со здоровьем.

Переплетение вен и артерий в пуповине

Диагноз поставили быстро: у пациентки химеризм — состояние, при котором в различных клетках организма присутствует как минимум два генетически разных набора ДНК. В данном случае кариотип крови пациентки соответствовал кариотипу ее брата-близнеца. Анализ образцов крови брата и родителей показал, что генетические вариации в XY-клетках крови близнеца идентичны тем, что обнаружены в крови женщины.

Как это могло произойти? В отчете врачи объясняют, что во время внутриутробного развития женщина интегрировала ДНК своего близнеца в свои кровяные клетки, при этом сохранив другую копию ДНК с XX-хромосомами в остальных тканях. «Произошел процесс трансфузии, который называется фето-фетальной трансфузией, — пояснил доктор Густаво Арантес Роза Масиэль, соавтор отчета и профессор медицинского факультета Университета Сан-Паулу. — В какой-то момент в пуповине переплелись вены и артерии обоих детей».

Этот случай уникален, поскольку это первое в медицинской литературе задокументированное описание пациентки, ставшей химерой внутриутробно через кровь своего близнеца. Обычно химеризм с вовлечением половых хромосом приводит к значительным физическим или репродуктивным проблемам. Однако у этой женщины такое состояние не вызвало ни физических, ни репродуктивных нарушений (впоследствии она снова забеременела и родила здорового мальчика).

Авторы отчета, тем не менее, отмечают, что случаи кровяного химеризма, вероятно, недооцениваются, поскольку кариотипирование — исследование, позволяющее выявить это состояние, — не является рутинной практикой.

Как формируется химерная ДНК?

Химеризм может возникать несколькими способами, как естественным путем, так и в результате медицинских вмешательств:

• Когда две яйцеклетки оплодотворяются двумя сперматозоидами. Один из эмбрионов может прекратить развитие на ранней стадии и быть «поглощен» другим.
• Когда фето-материнские клетки проникают через плаценту. Мать сохраняет живые клетки своего ребенка, и наоборот, ребенок содержит клетки матери.
• Когда трансплантация костного мозга или переливание крови вводят чужеродные клетки в организм реципиента.